需要补充遗传病部分

医学遗传学概述

研究对象及任务

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• 医学遗传学(medical genetics)是遗传学原理在医学中的应用，由“遗传病”这一纽带把遗传学和医学紧密融合在一起的一门边缘性学科
• 研究对象：人类的遗传性疾病

• 研究任务：利用遗传学的理论和方法，从细胞和分子水平探索遗传病（或病理性状）的发生机制、传递方式、诊断、治疗、预防和再发风险

  研究范围和分科

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• 按研究技术层次分类：医学遗传学、人类生化遗传学、医学分子遗传学、分子细胞遗传学、人类基因组学及其他组学（如后基因组学和表观基因组学等）

• 按研究对象分类：人类群体遗传学、体细胞遗传学、基因工程（也称为DNA重组）等

• 按边缘学科分类：主要包括肿瘤遗传学、免疫遗传学、药物遗传学、遗传毒理学、辐射遗传学、发育遗传学、行为遗传学、表观遗传学、疾病基因组学、药物基因组学和优生科学等

  遗传病概述

  遗传病及其特征

  working

• 遗传物质的改变为遗传病的主要发病因素

• 垂直传播
• 先天性和终生性

• 家族聚集性

  遗传病的分类

  working

• 单基因病

• 染色体病
• 多基因病
• 线粒体遗传病

• 体细胞遗传病

  遗传病的危害

  working

• 单人类遗传病的病种在不断增长

• 人群中有25%以上的人受遗传病所累
• 一些常见病的发生与遗传有关
• 在活产儿中有4%-5%为遗传所致缺陷
• 遗传因素所致智力低下和精神患者数目巨大
• 环境污染使遗传病发病率升高
• 每个人平均携带4-8个有害基因
• 人类对感染性疾病存在遗传易感
• 营养缺乏诱导表达谱改变可引起疾病