基因 => "gene"
断裂基因 => "split gene"
外显子 => "exon"

基因和基因突变

真核细胞的基因结构

概述

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• 基因(gene)又称为遗传因子，是产生一条多肽链或功能RNA所需的全部核苷酸序列
• 具有双重属性：物质性（存在方式）、信息性（根本属性）
• 典型真核细胞的基因包括
  • 编码序列
  • 内含子插入外显子之间的非编码序列
  • 5’和3’段非翻译区
  • 调控序列

• 绝大多数真核基因是断裂基因(split gene)

  外显子和内含子

  checked

• 大多数真核生物的基因是不连续基因，即基因的编码序列在DNA分子上是不连续的，被非编码序列所隔开

  • 编码的序列称为外显子(exon)，是一个基因表达多肽链的部分
  • 非编码的序列称为内含子(intron)，又称为间插序列(inter)。内含子只转录，在mRNA成熟过程中被剪切掉

• 每个外显子和内含子接头区都有一段高度保守的共同序列(consensus sequence)，为剪接识别信号，即内含子5’端大多数是GT开始，3’端大多数是AG结束，称为GT-AG法则，是真核细胞基因表达时剪去内含子、拼接外显子的共同机制

  侧翼序列

  working

• 在第一个外显子和最末一个外显子的外侧是一段不被翻译的非编码区，称为侧翼序列(flanking sequence)

• 侧翼序列含有基因调控序列，对该基因活性有重要影响，即对转录表达起重要调控作用，这些调控序列主要有启动子、增强子、终止子和沉默子等

  启动子

  promoto

• 位于结构基因5’上游，能活化RNA聚合酶，使之与模版DNA准确的结合并具有转录活性，促进转录过程。启动子包括以下序列

  • TATA框(TATA box)：其一致序列为TATA(A/T)A(A/T)。它在基因转录起始点上游-30~-50bp处，基本上由A-T碱基对组成，是决定基因转录起始的选择。为RNA聚合酶的结合处之一，RNA聚合酶与TATA框牢固结合后才能开始转录
  • CAAT框(CAAT box)：其一致序列为GG(C/T)CAATCT，是真核生物基因常有的调节区，位于转录起始点上游-80~-100bp处，可能也是RNA聚合酶的一个结合处
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