数量性状是指在一个群体内的个体间表现为连续变异的性状，易受环境的影响，在一个群体内个体的差异一般呈连续的正态分布，难以在个体间明确分组。由于经济性状绝大多数是数量性状，所以研究数量性状的遗传变异对于育种实践具有重要的指导作用。

数量遗传学采用数理统计和数学分析方法研究数量性状遗传，属于遗传学的一个分支学科。随着分子标记的出现，特别是高通量测序技术和全基因组遗传变异数据的出现，分子水平上的数量遗传分析成为数量遗传分析的主流。

通过分子数量遗传学分析，解释数量性状的遗传规律和生物发展的规律，从而丰富和充实了遗传学和进化论。

原理

数量性状位点（quantitative trait loci, QTL）是指影响数量性状的染色体片段。寻找QTL在染色体上的位置并估计其遗传效应的过程称为QTL作图或定位。

QTL作图常用的群体，简称为QTL作图群体，包括：

F2群体：两个纯合亲本杂交F1自交得到的群体；
回交（backcross, BC）群体：两个纯合亲本杂交F1，再与两个纯合亲本之一杂交得到的群体；
加倍单倍体（doubled haploid, DH）群体：由F1或F2或其他自交世代的配子体加倍得到的群体；
重组自交系（recombination inbred line, RIL）群体：由F2群体中的个体连续自交至纯合而得到的家系群体。用于产生RIL群体的常用方法是一粒传（single seed descend, SSD）

等。

这些群体可分为两类：

暂时群体：个体的基因型有杂合的，自交繁殖后基因型将发生变化。双亲杂种F1自交产生的F2或回交产生的BC都可看作暂时群体。
永久群体：每个个体基因型一般都是纯合的，自交繁殖后基因型不再发生变化。常见的永久群体有重组自交系群体（RIL）和加倍单倍体群体（DH）等。利用永久群体可以在不同年份（季节）、不同地点下重复观测数量性状的表型，因此能比较准确地定位QTL，并分析QTL表达的稳定性，研究QTL和环境之间的互作效应。

QTL定位的基本思想在于利用标记和QTL之间的连锁信息。不同的试验设计会产生不同的连锁信息，可以通过最大似然法或回归分析等判断分子标记与QTL的连锁程度从而定位QTL。而QTL的位置和基因型是未知的，可以利用两侧分子标记的基因型及其与QTL之间的重组率来推断QTL基因型的条件概率。

QTL定位方法

自1989年以来，QTL定位逐渐成为数量遗传学的研究重点。QTL定位方法研究大致经历以下几个过程：

通过比较不同标记基因型之间的性状均值差异显著性来检验QTL的存在与否。

单标记分析法就是通过方差分析、回归分析或似然比检验，比较不同标记基因型数量性状均值的差异。

方差分析法和简单线性回归法只能检测标记与QTL的连锁，无法估计它们之间的重组率。

最大似然法吧参数估计和连锁检验合为一体，提高了QTL的作图效率。若存在差异，则说明控制该数量性状的QTL与标记有连锁。由于单标记分析方法不需要完整的分子标记连锁图谱，因而早期的QTL定位研究多采用这种方法。

单标记分析存在的缺点：

不能确定标记是与一个还是多个QTL连锁；
无法确切估计QTL的位置；
容易出现假阳性
对于那些单个标记基因型均值进行回归的方法，当QTL不是正好位于标记位点上时，估计的QTL效应只有实际效应的1-2r，同时检测所需要的个体数将会增加到QTL位于标记处时的$ 1/(1-2r)^2 $，其中r为标记与QTL之间的重组率。

单标记分析只有在标记和QTL完全连锁的假定下，才能正确估计连锁QTL的遗传效应。如果标记和QTL间存在交换，单标记分析就不能把连锁距离和QTL遗传效应分开。

复合区间作图是结合了区间作图和多元回归有点的一种QTL复合区间定位法，以提高多个连锁QTL的辨别能力及相应位置和效应估计的准确性。