遗传多态性

生物群体包括大量的遗传变异。某一个遗传座位，在群体中通常含有两个或多个等位基因。在一个遗传位点中，存在两个或多个等位基因时称为遗传多态性。

一个群体的遗传多态性通常是指群体中至少存在一个遗传位点的等位基因频率不为 0（或 1）或者核苷酸具有多态性，两者在选择作用的检验方面都有不同的应用。

大多数新突变是由于遗传漂变或净化选择作用从群体中淘汰，只有极少数突变在群体中被保留下来。遗传多态性的产生和维持，以及群体水平的进化机制是群体遗传学的主要研究课题。

群体或称种群，在进化过程中受各种因素的影响，反映在其遗传结构上就产生了复杂的遗传组成。

1. 一般认为，突变为物种的进化提供了原动力，增加了遗传的多样性，是进化的主要动力；
2. 在一个小群体内，因为每个个体的后代存活数量存在差异，而每个个体在同一遗传位点上可能携带不同的等位基因，每代传递到下一代个体的基因频率，会产生较大差异，由这种小样本引起群体基因频率的随机变化，叫做遗传漂变。遗传漂变的作用效果主要受有效群体大小影响：一般来说，有效群体大小越大，遗传漂变效应越小。
3. 种群历史主要包括种群增值、奠基者效应、瓶颈效应、种群缩减、分割、种群间的基因交流和种群迁徙等因素，这些因素影响种群的遗传构成。

奠基者效应是造成遗传漂变的一种形式，指由带有亲代群体中部分等位基因的少数个体重新建立新群体的过程；

瓶颈效应可以看作奠基者效应的一种；

种群迁徙是指对于一个大种群而言，在每个世代有部分个体迁入，从而引起遗传频率变化。

1. 自然选择作用于非中性突变上，增加有利突变在群体中的频率，或者消除不利的突变和以其他的方式对遗传的多样性进行修饰。

不同因素相互作用，相互影响，形成目前所观察到的种群遗传构成。群体遗传学的一个重要任务，就是试图明确种群进化历史、分析遗传漂变与种群选择的效应，从而检测出进化上重要的遗传位点。

群体多态性估计

等位基因频率与固定系数

一个特定等位基因在某个群体中的相对比例，称为等位基因频率。

固定系数 F 是指一个位点上的两个等位基因频率与哈迪-温伯格定律遗传平衡的偏差。

固定系数（Fst）是 F 统计量的一个特例。

DNA 多态性估算

对于自然群体的遗传变异，DNA 序列比蛋白质序列提供了更多的多态信息。DNA 非编码区的遗传变异（内含子、基因间区域）或编码区的同义核苷酸替代只能通过 DNA 序列来研究。

DNA 多态性可以用不同的方法来度量，比较常用的是每个核苷酸座位的分离位点数目和核苷酸多样性（或核苷酸水平杂合度）。

1. 分离位点数目
2. 核苷酸多态性

参考

《植物基因组学》樊龙江

《生物信息学学》樊龙江