scBS-map：单细胞BS-seq比对工具

发表文章题目：Using local alignment to enhance single-cell bisulfite sequencing data efficiency
地址：Bioinformatics
发表年份：2019
摘要
动机：单细胞亚硫酸氢盐测序(BS-seq)技术已被开发用于DNA甲基化异质性检测和有限材料的研究。然而，读映射率低等数据缺陷仍然是一个关键问题。
结果：我们综合分析了单细胞BS-seq数据，揭示嵌合分子（chimerical molecules）是配对失败的主要来源。这些嵌合分子是通过亚硫酸氢盐转化后基因组近端序列与微同源区(MR)的重组而产生的。此外，我们发现MR中的DNA甲基化是高度可变的，这表明有必要去除这些区域以准确估计DNA甲基化水平。我们进一步开发了scBS-map来执行质量控制和亚硫酸氢盐测序数据的局部比对（Local alignment）、嵌合分子测定和 MR 去除。使用scBS-map，我们发现唯一定位的阅读数、基因组覆盖率和CpG位点的数量都有了显著的增加，并通过精确的DNA甲基化估计恢复了更多的功能元件。
可获得性和实施：SCBS-MAP软件可在https://github.com/wupengology/scbs-map上免费获得。