慢性淋巴细胞性白血病（CLL）是最常见的慢性淋巴细胞增生性疾病（LPD）。 通常通过临床病史、细胞学和免疫表型等进行诊断。 然而，对于CLL准确标准仍然不清楚，因为其细胞学和免疫表型发现可能与其他LPD有所重叠（Moreau et al，1997; Rawstron et al，2018）。尤其是，CLL和临界LPD之间的关系尚不清楚（Sorigue等，2019），所谓临界LPD是指具有某些CLL样表型特征但又有一些关键差异的LPD。尽管CLLFlow积分、CD200等给了极大的帮助，但是有时候对于临界LPD还是无能为力。
在过去的几年中，下一代测序技术和微阵列全面探索了CLL的生物学基础（Navarro等，2017; Puente等，2015），其中的发现之一就是，纤维调节蛋白（FMOD）在CLL淋巴细胞中过表达，但在其他LPD中则不表达（McCarthy等，2015; Mikaelsson等，2005; Navarro等，2017）。 重要的是，FMOD在其他血液细胞中不会表达（Mikaelsson等，2005）。 因此，Marc Sorigue在Cytometry B Clin Cytom . 2020 Jun 12采用实时聚合酶链反应（RT-PCR）检测全血FMOD表达，探讨是否有助于诊断临界LPD。
这项研究的第一个发现是FMOD表达可区分CLL和非CLL患者，CLL B细胞中的FMOD表达高于其他LPD或正常对照。
该研究的第二个发现是FMOD的定量似乎提示用经典实验室结果难以分类的临界LPD可能在生物学上属于中间型，这些患者根据不同单位的实践经验或表型，有可能被常规诊断为CLL、非典型CLL或未特指CD5阳性LPD，以及其他可能的诊断选项。通过回顾发现，此类中间型LPD大多为12三体，常被认为是非典型CLL。
这篇文章的样本量不大，而且采用的是全血白细胞的的RNA检测，未来，希望FMOD的抗体能够尽快出来，在临床上进一步做大样本实验，以后能够和CD200等标记、积分起到互补作用，使得CLL的诊断体系进一步完善。
参考文献：Sorigue M, Junca J, Ferra C, et al. FMOD expression in whole blood aids in distinguishing between chronic lymphocytic leukemia and other leukemic lymphoproliferative disorders. A pilot study [published online ahead of print, 2020 Jun 12]. Cytometry B Clin Cytom. 2020;10.1002/cyto.b.21890. doi:10.1002/cyto.b.21890
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