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Bartter综合征目前还没有公认的指南（GS已经有KDIGO争议共识2017，中国罕见病诊疗指南2019），本文可能是目前介绍Bartter最全、最新、最权威的资料了。本文中关于gitelman的部分，也非常好，值得一读。

版本最后更新时间：2019-08-19

引言

Bartter综合征和Gitelman综合征(也称为肾小管性低镁血症-低钾血症合并低尿钙症)是常染色体隐性遗传病，具有一些特征性的代谢异常[1-5]，包括低钾血症、代谢性碱中毒、高肾素血症、球旁器(肾脏肾素的来源)增生以及醛固酮增多。部分患者还存在低镁血症和/或高水平前列腺素E2(prostaglandin E2, PGE2)。Bartter综合征和Gitelman综合征相关性醛固酮增多症是一种继发性醛固酮增多，由容量减缩诱导的肾素增加引起。这些患者没有高血压。(参见“原发性醛固酮增多症的诊断”)

患病率

Gitelman综合征比Bartter综合征常见得多[6,7]。一项来自弗雷明汉心脏研究的报告显示，Gitelman综合征的患病率为1/40,000，而Bartter综合征的患病率为1/1,000,000[6]。人群中Bartter综合征的患病率较低可能至少部分是因为该病尚未确诊即导致宫内或新生儿死亡[6]。据估计，在西方国家，致病基因突变之一的杂合子携带率至少为1%；而亚洲则可能高达3%[8]。(参见下文‘杂合子的临床表现’)

发病机制和临床表现

Bartter综合征和Gitelman综合征的主要缺陷分别为亨利袢和远端小管中参与氯化钠重吸收的某一转运蛋白受损(表 1)[1,9,10]。
共同特征和独有特征的概述 — 肾小管的氯化钠转运缺陷会造成一种临床病症，表现与长期摄入袢利尿剂(类似Bartter综合征)或噻嗪类利尿剂(类似Gitelman综合征)出现的情况相似。盐耗会导致这两种疾病患者具有以下共同特征：

• 氯化钠重吸收受损导致容量不足(通常为轻度但有时为重度)和肾素-血管紧张素-醛固酮系统激活。
• 继发性醛固酮增多合并远端流量和钠输送增加，会增强在连接小管和集合管分泌位置钾和氢的分泌，从而导致低钾血症和代谢性碱中毒。(参见下文‘排除其他病因’)
• 相比于一般人群，Bartter综合征、Gitelman综合征以及这两种疾病的杂合子个体血压均较低[6]。除了容量不足以外，Bartter综合征中另一个促使血压较低的可能因素是肾脏释放的血管舒张因子前列腺素(PGE2)增加。(参见下文‘前列腺素的作用’)
• 这两种综合征患者的尿液稀释能力均下降，因为尿液的最大稀释需要亨利袢升支粗段和远端小管的功能均保持完整。正常个体中，氯化钠会在这两个位置被重吸收(不伴水的重吸收)，而如果抗利尿激素(antidiuretic hormone, ADH)受到抑制，则会出现尿液的最大稀释。

不过这两种疾病也有独特的特征，这些特征与发生氯化钠重吸收障碍的肾小管位置相对应(即，在Bartter综合征是亨利袢，而在Gitelman综合征是远端小管)(表1)：

• Bartter综合征患者通常对袢利尿剂反应迟钝，而Gitelman综合征患者通常对噻嗪类利尿剂反应迟钝。(参见下文‘对噻嗪类利尿剂和袢利尿剂的反应’)
• Bartter综合征中尿浓缩能力受损，而Gitelman综合征中则相对有所保留[2,11,12]。最大的尿液浓缩作用需要亨利袢升支粗段的功能完整及ADH活性最大，但Gitelman综合征中远端小管功能下降不会显著损害最大尿液浓缩作用。
• 与使用袢利尿剂时一样，Bartter综合征患者的尿钙排泄正常或较高，这是因为钙在升支粗段的重吸收需要有正常的氯化钠重吸收。而Gitelman综合征患者与使用噻嗪类利尿剂时一样，尿钙排泄通常下降。(参见“利尿剂与钙平衡”)
• 两种疾病均可发生低镁血症和肾性镁消耗，但这些特征在Gitelman综合征中更突出。

全文

Bartter综合征和Gitelman综合征.pdf