该部分内容列举了学习肿瘤外显子数据分析需要的一些背景知识。

根据主题，我们不难把「肿瘤外显子数据分析」拆分出：肿瘤、外显子、数据分析几个关键词。其中肿瘤相关的内容就需要有一定的肿瘤相关背景，而外显子则暗示了基本的生物学知识。至于数据分析，该系列的内容其本质是针对 DNA-seq 数据鉴定突变信息并进行后续分析的过程。

在这一部分内容中，我们仅仅是列出了关键名词，具体的内容需要你自行查阅学习，其中大部分内容都可以在我们的另一个知识库「生物信息入门需要了解的十个专题」（暂时还未开放）中找到。

生物背景

人类基因组、基因、外显子、内含子、CDS、UTR、中心法则

癌症背景

突变：SNP、SNV、CNV、SV、somatic mutations、germline mutations

癌症相关基因：原癌基因、抑癌基因

突变类型：驱动突变、乘客突变、克隆与亚克隆、主干突变、分支突变、私有突变

肿瘤进化、肿瘤微环境、TMB、肿瘤异质性、肿瘤基因组不稳定性

测序背景

NGS测序原理，测序读长、深度、质量，全基因组测序WGS，全外显子测序WES，靶向测序panel，

数据库背景

UCSC、NCBI、Ensemble、GATK、COSMIC、1000g、dbsnp、SRA

文件格式

fasta，fastq，sam，bam，bed，gtf，gff，vcf

了解了背景知识，就可以开始该系列教程了。