健明

@健明(jianming-6fmky)
外显子技术就仅次于转录组的热门NGS应用，尤其是在肿瘤研究方向，大量的癌症多组学队列其实就是转录组加上外显子而已。实际上并没有专门的肿瘤转录组教程系列，但是肿瘤外显子却不然，如果大家三年前追过我的直播基因组活动，就应该知道同样是DNA层面的测序，全基因组，外显子组还有捕获基因靶向测序，在肿瘤研究里面不仅仅是找跟参考基因组不一样的位点，就是所谓的变异位点而已。
更重要的是肿瘤外显子实验设计里面通常是对一个病人既测序其肿瘤组织又测序其正常组织（癌旁或者血液），这样的话，分析流程里面就需要分别独立比对到参考基因组，然后筛选出那些出现在肿瘤组织里面却并没有出现在同一个病人组织里面的那些突变，就是我们所说的体细胞突变。
这个肿瘤外显子教程当然涵盖了如何分析出需要的体细胞突变，还包括拿到这样的体细胞变异位点后如何根据不同的实验设计来进行一系列的下游分析，比如克隆进化，肿瘤内部异质性，耐药复发特异性突变等等。
这是一个不断进化的系列教程，相信你一定会有所收获的！

思考问题的熊

@思考问题的熊(kaopubear)
为生信技能树建立一系列生信知识库并逐渐对所有生信相关人员开放是我「脑子一热」产生的主意，具体原因可以见生信技能树语雀团队试运行。
@Nickier(nickier) 2019年陆续在生信菜鸟团更新了一系列关于外显子测序数据分析的教程，整体内容非常详实。但是连载的优秀教程通常在微信公众号的阅读量都不会太高。因为人们总是喜欢那些「短平快的内容」，看到系统性强的东西反而喜欢绕道而行，好东西不被重视是最让人难过的，于是我建议他把这一系列教程整理到我们的生信知识库，作为生信技能树的第一个公开知识库对公众开放。
再次感谢 @Nickier(nickier) 愿意花费巨大的时间和精力对所有稿件进行再次编辑和整理，感恩。