一、碱基变化命名规则

c.76A>C：第 76 位碱基 A 突变为 C
c.-14G>C：翻译起始位点 5’端第 14bp,即从 ATG 密码子向 5’端数第 14 位碱基 G 突变为 C
c.88+1G>T：第 88 位下游第 1 位碱基 G 突变为 T（在下一个内含子区域，该点介于编码区第 88bp 到第 89bp 之间）
c.89-2A>C：第 89 位上游第 2 位碱基 A 突变为 C（在上一个内含子区域，该点介于编码区第 88bp 到第 89bp 之间）
c.*46T>A：翻译终止位点 3’端第 46bp,即从终止密码子向 3’端数第 46 位碱基 T 突变为 A
剪接位点非标准命名：c.IVS1+1G→A 等 IVS 类型的命名为非标准命名，注：IVS 代表间于两个外显子之间的内含子序列

二、氨基酸变化命名规则

Silent

1、changes（同义突变）

标准命名：p.(Leu54=)
含义：第 54 位 Leu 未发生改变
非标准命名：p.(Leu54Leu)， p.(L54L)

2、missense

variant（错义突变）
标准命名：p.Trp26Cys
含义：第 26 位色氨酸（Tryptophan，Trp，W）变成半胱氨酸（Cysteine，Cys，C）

3、nonsense

variant（无义突变）
标准命名：p.Trp26Ter 或者 p.Trp26*
含义：第 26 位色氨酸（Tryptophan，Trp，W）变成无，即翻译从第 26 位提前终止

4、Duplications（重复）

标准命名：p.Gly4_Gln6dup
含义：第 4 位甘氨酸（Glycine，Gly，G）到第 6 位谷氨酰胺（Glutamine，Gln，Q）发生重复，氨基酸序列从 MKMGHQQQCC 变成 MKMGHQGHQQQCC

5、Indels（Deletion/insertions，插入，缺失）

5.1、in-frame

Insertions
标准命名：p.Lys2_Met3insGlnSerLys
含义：第 2 位赖氨酸（Lysine，Lys,
K）和第 3 位甲硫氨酸（Methionine，Met，M）之间插入了 3 个氨基酸，分别是 Gln、Ser 和 Lys

5.2、in-frame

deletions
标准命名：p.Gln8del
含义：第 8 位谷氨酰胺（Glutamine，Gln，Q）缺失，氨基酸序列从 MKMGHQQQCC 变成 MKMGHQQCC

5.3、frame

shifts
标准命名：p.Arg97Glyfs26 或者 p.Arg97GlyfsTer26
缩写：p.Arg97fs
含义：Arg97Gly：第 1 个受影响的氨基酸是 Arg，突变后变成了 Gly；
fs: frame shifts 的简称
26：新的阅读框内翻译终止密码子的位置，将 Arg 作为第 1 个往后数，数到第 26 位是终止密码子

人类基因组变异协会（HGVS：Human Genome Variation Society）规则是目前学术界所公认的突变命名规则。
从不同的维度出发，相同的基因突变可以有多种不同的表现形式，例如，参考序列的不同、表现层次的不同（DNA、RNA 或蛋白质水平）都会导致突变的表现方式产生差异。
目前，通用的参考序列主要包括：基因组参考序列（以前缀“g.”表示）、cDNA 参考序列（以前缀“c.”表示）、非编码 DNA 参考序列
（以前缀“n.”表示）、RNA 参考序列（以前缀“r.”表示）、蛋白质参考序列（以前缀“p.”表示）。
参考序列的选择非常重要。在 DNA 水平描述突变时，内含子与相邻外显子的关系对于临床研究往往非常重要，为了能更好地阐明内含子的变异，通常会选择 cDNA 作为参考序列，这是因为以 cDNA 作为参考序列，能够更好的描述内含子中突变碱基与相邻外显子之间的关系。另外，基因突变也常以蛋白质水平的变化进行描述。
举例：
A.
以 cDNA 为参考序列的突变表达方式

  1. 替换：指与参考序列相比，一种碱基被另一种碱基所取代；以符号“>”进行表示；如：c.123A>T，表示与参考序列相比，第 123 位的 A 被 T 所取代；
  2. 缺失：指与参考序列相比，一个或多个碱基缺失的现象；以“del”进行表示；如：c.2052delA，表示与参考序列相比，第 2052 位发生 A 的缺失；
  3. 插入：指与参考序列相比，一个或多个碱基增添的现象；以“ins”进行表示；如：c.5756_5757insAGG，表示与参考序列相比，在第 5756 与 5757 位点之间插入了三个碱基 AGG；
  4. 缺失插入：指与参考序列相比，一个或多个碱基被其他碱基所取代的现象，并且这种变异不包括替换突变、倒置以及转换突变；以“delins”进行表示；如：c.6775delinsGA，表示与参考序列相比，第 6775 位缺失了一个碱基，同时缺失的碱基被 GA 做取代；
  5. 重复：指与参考序列相比，包含一个或多个碱基的拷贝以插入的形式直接掺入序列中的现象；以“dup”进行表示；如：c.6_8dupT，表示从第 6 位到第 8 位发生了 T 的重复；

B. 为了更好地理解内含子中碱基突变的表现形式，我们首先来了解一下 DNA 序列中各碱基所处的位置。从起始密码开始到终止密码为止，外显子序列的编号是连续的，而 5’非翻译区、3’非翻译区以及内含子区的编码都是与外显子序列的编码密切相关的。
因此，内含子中碱基的替换、缺失、插入等突变的表现形式就可以分别表示为：

  1. c.36+1G>T（c.36 前一段编码区域或者说前面一个外显子的最后一个碱基位于编码区 36 位，+1 代表这个外显子挨着的后面的内含子的第一个碱基）；
  2. c.(4071+14072-1)(5154+1_5155-1)del（表示两个外显子之间的序列发生缺失）；
  3. c.37+1_37+2insATC（表示在“37+1”与“37+2”位点间插入碱基 ATC）；
  4. c.4183+795C>T（c.4183 前一段编码区域或前面一个外显子的最后一个碱基位于编码区 4183 位，+795 代表这个外显子挨着内含子的第 795 个碱基) 。

C.
以蛋白质为参考序列的突变表达方式

  1. 替换：如 p.Trp26Cys，表示第 26 位的 Trp 被 Cys 取代（错义突变）；p.Trp26Ter (p.Trp26*)，表示第 26 位的 Trp 变为终止密码（无义突变）；p.Cys123=，表示基因突变之后，氨基酸没有发生改变（同义突变）；
  2. 缺失：如 p.Ala3_Ser5del，表示多肽序列中从第 3 位的 Ala 到第 5 位的 Ser 发生了缺失；
  3. 插入：如 p.Lys2_Gly3insGlnSerLys，表示在第 2 位的 Lys 和第 3 位的 Gly 之间插入了 GlnSerLys；
  4. 插入缺失：如 p.Cys28delinsTrpVal，表示第 28 位的 Cys 缺失，同时被 TrpVal 取代；

5.重复：如 p.Ala2[10]，表示第 2 位的 Ala 重复了 10 次；

  1. 移码突变：在起始密码子和终止密码子之间的读码框发生了改变；以“fx”进行表示；如 p.Arg97ProfsTer23，表示第 97 位的 Arg 是首个发生改变的氨基酸，且 Arg 变为 Pro，同时发生移码突变后，终止密码的位置变为第 23 位；