作者：陈丽萌 （北京协和医院 肾内科副主任 主任医师 教授 博士研究生导师） 时间：2017.12.10 原文链接：https://www.pumch.cn/detail/12592.html

01 肾脏究竟在干什么

肾脏是人体重要的器官之一，位于腹腔后上部，脊椎两旁，左右各一。通过生成尿液，参与维持机体内环境的稳定。肾脏能排出机体代谢废物以及进入人体过剩的物质，调节水和电解质平衡。

肾小球和肾小管是肾脏实现生理功能的结构基础。肾小球就如同废物处理场的上货口，一大堆有用的没用的东西都被扔了过去，而肾小管就如同紧接在后面的长长的流水线，流水线旁分工不同的工人会把里面还有用的部分捡回来，也会把其他没用的东西扔进去，最后就完成了人体“废物处理”的过程。可见，肾小球和肾小管功能的完整性是机体维持平衡的重要防线。正常肾小球每天会滤过150L水、21000mmol钠和750mmol钾，而最终排出体外的尿液仅占1%。如此精细调控的过程依赖于肾小管上多种转运蛋白的功能，就是我们流水线旁兢兢业业的工人们，分工明确、精细协作。当某些工人罢工时，整条处理线就无法正常运作；而当肾小管上的某种转运蛋白功能出现问题时，肾小管的重吸收和排泌功能受损，进而造成了机体内环境的水电解质紊乱。

02 Gitelman综合征是什么

Gitelman综合征最早在1966年被Gitelman等人报道。该疾病是SLC12A3基因突变相关的一种常染色体隐性遗传病，基因突变造成肾远端小管的离子转运蛋白（氢氯噻嗪类利尿剂敏感的钠氯共同转运体NCC）先天功能缺陷，引起钠氯重吸收障碍，进而引起水电解质紊乱及一系列临床症状。

该疾病常在青少年起病，主要表现为低血钾、低血镁在骨骼肌、肾脏、胃肠道、心血管和神经系统的症状（表 1）。虽然Gitelman综合征是一种罕见病，但当出现以下表现，尤其代谢性碱中毒的肾性失钾、血压不高的并排除了其他继发因素的低钾时，我们应该考虑到Gitelman综合征的可能。

该疾病诊断的金标准是基因检测。其他的辅助诊断手段包括生理功能试验，如氢氯噻嗪试验，不仅可以评价是否存在NCC离子转运蛋白功能缺陷，还能反映其损失程度，与临床表现严重程度密切相关。

03 患了Gitelman综合征应该怎么办

• 基本原则：补充钾、镁等电解质，以纠正低钾血症、低镁血症，避免严重电解质紊乱造成的不良预后。
• 基本目标：提高生活质量，促进患儿的生长发育。
• 就诊原则：根据血钾和血镁水平，以及自身症状，进行分级；如有不适症状，无论分级情况如何，建议积极就诊；如无不适症状，分级为2级或以上，建议积极就诊。

注意：出现如下情况时，存在低钾和低镁血症加重的风险，需重视：大量出汗、呕吐、腹泻、使用某些特殊药物（糖皮质激素、利尿剂等）。应避免大强度体力运动。

补钾

• 至少将血钾水平维持在3.0mmol/L以上
• 食补：含钾丰富的食物
• 药补（医生指导）：口服氯化钾，餐后服用，减少胃肠道刺激。严重低血钾或肠道功能差者静脉补钾。

补镁

• 食补：富含镁的食物（干果、蔬菜、黑巧克力等）
• 药补（医生指导）：首选口服补镁，餐中服用。常见副作用有腹痛、腹泻等。可静脉补镁。

其他药物

当患者上述治疗效果不佳或者不能耐受副作用时，考虑联合使用如下药物：

04 这些特殊情况应该怎么办？

遗传咨询、产前诊断、妊娠期管理

该疾病总体预后较好，目前指南未明确规定常规产前诊断。对确诊的患者应该进行家系调查。该疾病是常染色体隐性遗传病，对携带两个突变的育龄期夫妻建议进行遗产咨询和产前诊断。
该疾病患者妊娠期间低钾血症和低镁血症可加重，需及时肾内科和妇产科联合就诊，调整治疗方案。

儿童患儿生长发育管理

该疾病电解质紊乱可能导致患儿生长发育延迟，需要定期评估其生长发育状态，必要时于内分泌专科补充生长激素。

参考文献

[1] Blanchard A, Bockenhauer D, Bolignano D, et al. Gitelman syndrome: consensus and guidance from a Kidney Disease: Improving Global Outcomes (KDIGO) Controversies Conference. Kidney Int, 2017,91(1):24-33.

[2] 彭晓艳，陈丽萌. Gitelman综合征：从病理生理到临床实践[J]. 国际药学研究杂志,2017,44(2):57-166.
Gitelman综合征_从病理生理到临床实践.pdf

[3] Gitelman综合征诊治专家共识协作组. Gitelman综合征诊治专家共识，中华内科学杂志,2017,56(9):712-716.

[4] 彭晓艳，蒋兰萍，陈丽萌. 正常血镁Gitelman综合征的研究进展[J].中华肾脏病杂志,2016,32(12):941-944
正常血镁Gitelman综合征的研究进展.pdf

文章来源：微信公众号—协和小管间质病门诊